原发性淀粉样变1例并文献复习

病历资料

患者,男,49岁.以咳嗽、胸闷、气促3个月余入院.3个月前患者受凉后出现咳嗽,为阵发性干咳,伴胸闷、气促,于当地医院行胸部CT检查提示右上肺炎伴双侧胸腔积液,给予抗炎(具体不详)、静滴白蛋白治疗,上述症状缓解,炎症吸收.3周后上述症状复发,复查胸部CT提示右肺中叶炎症,双侧胸腔积液,给予头孢哌酮舒巴坦、左氧氟沙星抗炎治疗,行胸腔穿刺术,胸水常规检查提示漏出液,胸水细胞学检查未查见癌性细胞.治疗10天咳嗽、气促无缓解,复查胸部CT较前无明显变化,支气管镜检未见异常,为进一步治疗以“胸腔积液原因待查；肺部感染”收住我科.入院查体：精神可,颜面轻度浮肿,口唇无发绀.颈静脉充盈.双侧呼吸动度略减低,双肺听诊呼吸音粗,未闻及干湿性音及胸膜摩擦音.心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外0.5cm,叩诊心浊音界向左下扩大,心率90次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音.双下肢皮温较低,感觉减退,双侧足背动脉搏动消失,双下肢无凹陷性水肿.入院后辅助检查：血常规：红细胞计数3.46×1012/L,血红蛋白102.0g/L,中性粒细胞0.788,余正常；尿液分析示：尿蛋白定性500mg/dl；胸水生化：总蛋白8.7g/L,胸水ADA 1.4U/L,LDH正常；血生化：Cr 144.3umol/L,ALT 66.9U/L,AST 26.6U/L,血清白蛋白28.8g/L；血沉正常；类风湿因子正常；抗心磷脂抗体、抗双链DNA抗体、抗核抗体、ENA抗体、抗脱氧核蛋白抗体、组蛋白、抗核小体抗体、抗内皮细胞抗体阴性；补体C3、升高；AFP,CEA正常；肺CT平扫+增强：右肺上下叶见片状模糊高密度影,双侧胸腔积液；冠状动脉走形区高密度影；心电图提示窦性心动过速,偶发室早,V2导联S波增深；腹部超声：肝实质回声稍增强,弥漫性实质损害改变；心脏彩超：①左心、右房增大；②左室整体收缩功能明显减低；③左室限制性充盈异常；双肾超声：双肾大小正常,皮质回声略增强；PET检查提示右肺多发片影,轻度代谢,考虑炎性；左上肺多个小结节,倾向良性,建议随访观察；两侧胸腔积液,余躯干部未见明显异常代谢征象.初步诊断：胸水原因待查；肺部感染；慢性肾功能不全,入院后给予抗炎、胸水引流等综合治疗.患者胸闷、气促有所好转,2011年2月14日复查血生化提示ALT 593.5U/L,AST 1150.7U/L,ALP 1225U/L,γ-GGT 639U/L,结合患者腹部B超肝脏弥漫性损伤,不排除淀粉样变,遂行颊黏膜病理活检提示鳞状上皮黏膜慢性炎,上皮角化过度,刚果红染色示纤维组织伴有淀粉样变性.明确诊断原发性淀粉样变,因患者多脏器功能衰竭,患者家属放弃治疗要求出院.

讨 论

淀粉样变是由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官、组织的细胞外区引起的一组疾病,该病根据发病原因可分为原发性、继发性、家族性、多发性骨髓瘤伴发、血液透析伴发的淀粉样变；本例即在排除继发因素后诊断为原发性淀粉样变(PSA).

PSA在我国是少见病,临床罕见,国外报道发生率0.09%～0.8%,国内报道0.03%［1］.肾脏是淀粉样物质最常侵犯的部位之一,水肿、蛋白尿常常是PAS的首发症状.诊断主要根据活检,有文献认为,组织活检一般首先考虑腹壁脂肪、齿龈、舌或直肠黏膜,这些组织易于获得,活检安全性高,阳性率也高［2］,而不推荐肝、肾、心等内脏穿刺.骨髓穿刺的诊断价值有限,可帮助与多发性骨髓瘤鉴别.PSA的治疗手段非常有限,可用MP(马法兰加强的松)方案治疗,自体造血干细胞移植是目前有效的治疗方法之一［3］.原发性淀粉样变预后不佳,确诊后的平均生存期2年［4］.生存期主要取决于脏器受累的程度和部位,其中心脏是影响预后的最主要因素.本例患者特点：①以咳嗽、气促为主要表现；②肝脏受累表现为无法永肝细胞损伤解释的肝酶异常；③肾脏受累表现为大量蛋白尿,双下肢水肿；④不能解释的生长过快的胸腔积液；⑤颊黏膜活检刚果红染色(+).