先天性厚甲症1例

点赞:32402 浏览:154558 近期更新时间:2024-03-18 作者:网友分享原创网站原创

患儿,女,3岁,因甲板增厚3年,来我院就诊.患儿生后1个月,无明显诱因双足拇趾甲板增厚,随后手指甲也增厚,且20甲末端呈黄褐色,同时双膝、臀部、背部出现角化性皮损.患儿足部部分皮肤增厚,足汗多,未出现大疱,皮肤黏膜无水疱、糜烂出现.患儿足月剖宫产娩出,家族中无类似病例,父母否认近亲婚配.母亲孕期无用药史及流感等病史.查体:智力发育正常,营养好.手足20甲板都高度角化增厚,呈黑褐色,质地硬.双膝、双臀及腰背部散在米粒大小近肤色的毛囊性角化性丘疹.双舌侧缘0.4cm×1.0cm白色角化斑,毛发无异常,双手掌无皮损,甲板、口腔黏膜真菌镜检阴性.

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先天性厚甲症是一种极少见的常染色体显性遗传性疾病,根据临床症状分为两型:PC-1型和PC-2型[1].除厚甲、掌跖角化、掌跖多汗和毛周角化外,特征性表现为口腔黏膜白色角化,偶伴有掌跖大疱;另有特征性表现为多发性脂囊瘤.本例患儿出生后1个月即发病,具有20甲增厚,掌跖角化、毛周角化等先天性厚甲症的基本损害,而且合并口腔黏膜白色角化,故符合的临床表现.但患儿仅3岁,皮脂腺尚未发育,还不能判断是否存在多发性脂囊瘤.虽然本例患儿无家族发病史,但近年的研究表明,先天性厚甲症属于常染色体显性遗传,由于角蛋白K16K17或K6a的异常所致[2,3],是角蛋白基因螺旋杆区发生碱基替换或缺失引起的.

参考文献

1Feinstein A,Friedman J,Schewach Millet M,et al.Pachyonychia congenita.J Am Acad.Dermatol,1988,19:705-711.

2Mclean WHI,Rugg EL,Lunny DP,et al.Keratin16 and Keratin17 mutations cause pachyonychia congenita.Nat Ge,1995,9:273-278.

3Bowden PE,Haley JL,Kansky A,et al.Mutation of a type II keratin gene(k6a) in pachyonychia congenita.Nat Ge,1995,10:363-365.