网站原创【中图分类号】R540.4+1 【文献标识码】 B 【文章编号】1005-0515(2010)008-048-01
近年来,随着医学心电生理技术的飞速发展,发现了一些过去难以发现的离子通道型疾病.现将我们接诊的1例先天性长Q-T间期综合征报告如下.
患者,女,19岁.因反复晕厥3年,于2005年7月22日来我院就诊.病人自述近3年来出现活动及兴奋时有时晕厥 、偶有大小便失禁,双眼上翻,不伴失语、肢体活动不灵,可自行苏醒,每次发作时间小于3分钟,每年发作4到10次不等.曾行颅脑CT及MRI检查未见异常.发作后随即脑电图检查可见中度异常,未见极慢波.在外院诊为癫痫 .给予抗癫痫药物及中医中药治疗,疗效果不佳,且发作较前频繁, 3天前上述症状再发来我院就诊.检查:BP:90/50mmHg,营养中等,神志清楚,甲状腺不肿,心率80bpm,律齐,未闻及病理性杂音.电解质无异常.心肌酶正常.脑电图正常.颅脑CT未见异常.心电图示:窦性心律,82次/分,Q-T间期0.46秒,可见T 波.心脏彩超未见异常.行holter检查示:窦性心律(36―170次/分,平均心率64次/分)最长Q-T间期620ms,室性早搏105个/24小时,早搏集中出现在13点和20点)可见短阵室速,及室早二联律.运动试验:运动前心电图正常,运动中2分钟后开始出现室性早搏,有时为多元性室早,在运动时出现尖端扭转性室速而发生晕厥,运动后即停止出现室早,卧位至结束未再出现室早.诊断:长Q-T间期综合症.给予倍他乐克治疗,门诊复诊倍他乐克逐渐加量,3年随访,病人发作较前明显减少,因病人家庭经济问题不能按ICD治疗.于2009年12月因感冒后服用红霉素,家人给予停服倍他乐克,后来运动时猝死.
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讨论
长Q-T综合征(LQTS)是指心电图上表现为Q-T间期延长,ST-T波异常,易产生恶性心律失常,如尖端扭转型室速(Tdp)的一组综合征.临床上常有反复发作晕厥或猝死的病史及家族史.我国LQTS的基因研究已经起步,但我院目前尚不具备检测LQTS基因的设备和技术条件,只能靠临床症状和心电图表现来作出诊断.该患者有反复发作的晕厥史,Holter监测可见最长Q-T间期达620ms,并捕捉到Tdp,其外祖母有晕厥史.根据临床表现,有发作性晕厥史、家族史,Q-T间期延长,LQTS诊断成立.不同基因类型LQTS患者的ST-T形态呈现不同的特点.本例患者常规12导联心电图V1～V4 T波呈状,是典型的LQT 2类型,由KCNH2的基因突变所致.治疗可采用β―受体阻滞剂、补钾、补镁,避免应用延长Q-T间期的药物,必要时可安装埋藏式自动复律除颤器或行左侧心脏交感神经阻断术.本列应用抗癫痫药物药物后反复发作频繁及其停用倍他乐克口服红霉素期间猝死,可能抗癫痫药物和红霉素有延长Q-T间期有关.