新生儿PierreRobin综合征1例

点赞:5093 浏览:18304 近期更新时间:2024-01-26 作者:网友分享原创网站原创

患儿,男,因生后吐沫、青紫1小时入院.系第2胎第2产,39周,剖宫产娩出,体重30kg,否认窒息.生后不久出现吐沫、青紫,于产科给予吸痰等处理无好转而转入新生儿病房.查体:神志清,下颌小,气促,口腔分泌物过多,吸气性三凹征阳性,双肺呼吸音低,可闻及痰鸣音,心脏查体未见异常.入院后给予经鼻CPAP辅助通气,患儿经皮血氧饱和度仍不稳定,换用机械通气,呼吸机参数低,2小时后换用鼻导管接气管插管吸氧,患儿呼吸困难状态缓解,经皮血氧饱和度稳定.详查患儿发现其腭弓高深,舌后倒,下颌小而上唇前伸,呈鸟喙样.下颌关节片显示小下颌畸形,临床诊断Pierre Robin 综合征,家属放弃进一步治疗,出院后不久死亡.


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Pierre Robin综合征又称小颌畸形综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等.1923年由Pierre和Robin首先报道,其病因尚不清楚,有部分报道该病可能与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关.其发生机制在于胚胎前9周,下颌髁状突生发中心受到干扰,下颌升支和下颌体发育低下,舌处于向后的位置,影响舌上部的腭突在中线的愈合,从而出现包括腭裂、舌下垂三联征.该病的诊断依据主要是根据临床特点:下颌特小的鸟状面容,腭裂或高腭弓、舌下垂致仰卧位吸气性呼吸困难、喂养困难等,部分患儿可同时伴有眼发育异常、耳聋、先天性心脏病等.该病需与18-三体综合征、Di Gee综合征相鉴别.

本病的治疗主要根据患儿临床症状的轻重程度.轻症注意喂养,保证营养,多采取俯卧位,注意气道分泌物的清除,部分患儿在生后6~8个月小颌畸形能缓解,重症气道阻塞者须立即用巾钳夹住舌尖外拉或气管插管、气管切开机械通气等,为手术治疗争取时间.外科手术治疗为根本措施,包括舌悬吊术和下颌骨修复术等.单纯腭裂修补术对舌下垂无治疗作用.