深圳市户籍育龄人群地中海贫血筛查结果总结

【摘 要】 目的:通过对移民城市――深圳的户籍育龄人群地中海贫血（简称地贫）筛查结果的分析,了解我国部分省份育龄人群地贫携带状况.方法:对3068名来自下列省的深户籍育龄夫妇的地中海贫血筛查结果进行了分析比较.结果:地贫携带率分别为广东11.0%,广西12.0%,福建5.6%,湖南5.0%,江西3.8%；四川（含重庆）3.3%；江浙（江苏和浙江合起来）2.7%；湖北2.0%；河南1.4%；山东0.8%；陕西0.6%.结论:为预防地中海贫血提供有效依据,提高预防意识,避免出生缺陷,提高出生人口质量.

【关 键 词 】 育龄人群, 地中海贫血, 筛查

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病,由于此病最先在地中海沿岸国家中发现,因此命名“地中海贫血”.开展地贫筛查实验是我中心响应“提高人口素质,保证人口质量”的号召而承担的“出生缺陷干预工程”科研项目之一.本文对2005年2月到2008年5月前来我中心做地贫筛查实验的深圳户籍育龄夫妇的实验结果进行了分析总结,现报告如下.

1.资料与方法

1.1对 象

2005年2月到2008年5月前来我中心做出生缺陷干预筛查实验的年龄在20~40岁之间的深圳户籍育龄夫妇3068例(籍贯分别在广东、广西、福建、湖南、江西、四川、江苏、浙江、湖北、河南、山东、陕西),静脉采集抗凝全血（抗凝剂用EDTA-K2）样品,8小时内完成检测.

1.2方 法

采用米基科技发展有限公司生产的地中海贫血脆性一管筛查法试剂盒,严格按说明书的要求进行操作,测定受检者在一定渗透浓度下的溶血率（%）,可筛查是否为地贫患者或地贫携带者.

1.3操 作

取试管一支,加入应用A液1ml,放37℃,预温2分钟；加入待测抗凝全血10ul后立即混匀,继续放在37℃保温5分钟；加入应用B液1ml,混匀,3000转/分钟,离心5分钟.

将上清液轻轻倒入1.0cm×1.0cm的比色杯中（勿搅动试管底的红细胞）,于530nm波长下用分光光度计测定其光密度D1；向试管中加入应用C液0.5ml,混匀,待血液全部溶血后,将比色杯中已比色的溶液倒入试管中,并混匀倒入比色杯中,再于530nm波长比色,读取光密度值D2.

按下列计算出溶血率百分比：溶血%等于 D1÷(D2×1.25)

1.4参考值范围

溶血率>65%判断为正常,溶血率<55%判断为地贫,溶血率在55%~65%之间判为可疑地贫,用MCV值来印证.

1.5结果解释

正常人红细胞脆性正常,红细胞溶血率正常,地贫患者红细胞膜变僵硬,脆性降低,红细胞溶血率呈不同程度降低.

2结果

将3068例来自下列籍贯的深圳户籍育龄夫妇的筛查结果进行了分析和统计,结果见表1.

3讨论

地中海贫血是一类以珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的隐性遗传性疾病.在地中海地区、美国黑人、中非、东南亚、印度次大陆和我国南方等地区相当常见.根据α链或β链的结构与合成的情况可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1].地中海贫血脆性一管筛查法是目前能同时筛查α和β地贫的有效方法[4].文献报道：广东地区携带地贫基因者达10%左右,广西和海南更高,在西南和长江流域以南各省也都常见.西北地区也有报道[2].本文结果(表1)与文献报道相符.

从表1看出:我国广东(11.0%)、广西(12.0%)地区是地贫的高发区,远远高于其它省份,福建（5.6%）、湖南(5.0%)较高,江西(3.8%)、四川（含重庆）3.3、,江浙(2.7%)次之,再下来就是湖北(2.0%),而河南(1.4%)、山东(0.8%)、陕西(0.6%)也有散在地贫者存在.由于华南、西南及长江流域以南各省发生率高,加之这些省份人口密集,两个同型地贫的人结婚的机会很多,所以不断有重型地贫儿出生.地中海贫血的遗传方式与性别无关,大部分为地贫携带者,即杂合子,可没有任何贫血症状或症状较轻,纯合子则出现明显临床症状：表现溶血性贫血、红细胞形状大小不均及血红蛋白低,黄胆、肝、脾肿大、水肿与特殊外貌等特征[1].轻型地贫多见于成年人,但轻型地贫最大的问题是将致病基因遗传给他们的下一代,由于地贫目前尚无有效的根治办法,因而预防是主要的,而预防的首要措施是进行人群的筛查.我中心响应“提高人口素质,保证人口质量”的号召,承担起了户籍育龄人群的筛查工作,并取得了一定的成绩.然而近年来,随着社会经济的发展,我国人口的迁徙与流动更加活跃,在深圳这座移民城市,非户籍人口占有相当大的比例,就我中心所在地南山区：现有总人口140余万,其中流动人口100余万,约占总人口的70%[3].年龄主要集中在育龄期,且以华南、西南及长江流域以南人数为多,在这片热土上,他们创造着价值、繁衍着后代.根据近年来对出生缺陷的监测数据显示,南山区每年出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,非户籍人口出生缺陷率高于户籍人口[4],所以加强宣传力度,扩大筛查面,广范开展筛查是必要的,力求做到让每位育龄者对自己是否携带有地贫基因心中有数,从而达到预防由于地中海贫血引起的出生缺陷,降低新生儿出生缺陷率,达到优生优育,提高出生人口质量的目的.流动人口的质量提高了,深圳的整体人口质量便会随之提高.