医学遗传学课程考核评价方案

医学遗传学课程考核评价方案

临床,麻醉,预防专业

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一、课程名称:

二、课程性质和其专业素质培养的作用与意义

是医学基础课程的考试课研究人类遗传的发生原理,传递规律,诊断,治疗和预防的学科随着细胞遗传学,分子遗传学和分子生物学的进展,使医学遗传学有了新面貌.人体的发育,分化是细胞中DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序,逐步表达的结果.当遗传信息改变或其表达程序出现错误时,就会导致人体某些器官的功能异常,发生疾病乃至死亡.因此,对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细水平和分子水平认识的时代.一门重要的基础医学课程,是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力.

三、教学实现方法

四、课程方案

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1.绪论

遗传病的特征,遗传病的种类:单基因病,多基因病,染色体病和体细胞遗传病.

2.遗传的细胞和分子基础

中期染色体的结构和丹佛体制:常染色体和性染色体,性别决定的染色体机制,Lyon检测说,性染色质.真核基因的分子结构特征:外显子,内含子,侧翼序列启动子,增强子,终止子mRNA的转录与加工,基因突变的类型,动态突变.

3.单基因病

AD,AR,XD,XR系谱的特征,肯定携带者与可能携带者的识别方法,单基因病再发风险计算可变表现度,不完全外显率在单基因病识别上的作用,近亲婚配的危害,遗传异质性,Bayes计算法.

4.线粒体遗传病

线粒体DNA的结构特征,线粒体基因的功能和遗传特征.

5.多基因病

多基因病的特点,多基因病再发风险的计算方法:Edward公式,家庭中患者数目,病情轻重程度与Carter效应阈值学说,遗传率的计算方法.

6.染色体病

正常核型的书写方法,ISCN关于异常核型的书写方法,染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应21三体,18三体,13三体,5p-综合征的染色体改变与临床特征,Turner,Klinefelter,XXX,XXY,脆性X综合征的染色体改变及临床特征.

7.群体遗传学

遗传平衡定律及其应用基因频率的计算,群体遗传平衡状态的检测,影响遗传平衡的因素:突变,适合度与选择系数,突变率的计算方法,选择压力增强与放松对群体遗传平衡的影响近亲婚配的有害效应,遗传负荷.

8.人类疾病的生化和分子遗传学

分子病的概念,通过血红蛋白病的发病机理掌握单基因病发病的分子机理.

9.基因操作

重组DNA技术杂交,PCR.

10.基因定位与基因克隆

基因定位与基因克隆的概念连锁分析遗传标记.

11.遗传病的诊断

系谱分析对遗传病诊断的意义,细胞遗传学检查对染色体病诊断的作用连锁分析.

12.遗传病的治疗

药物治疗饮食疗法的原则基因治疗的特点及意义.

13.肿瘤遗传学

恶性肿瘤发生的二次突变学说,克隆起源学说及恶性肿瘤发生发展中的多步损伤学说,原癌基因及其激活的机制,抑癌基因与肿瘤发生的关系,染色体异常与肿瘤发生的关系:干系,旁系,

1.熟悉各种遗传病单基因病,多基因病,染色体病的特点,掌握遗传病的系谱分析方法及再发风险的方法.

2.掌握人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法.

3.掌握按丹佛体制分析核型的方法熟悉识别非显带染色体标本的方法.

.掌握基因组DNA提取,酶解,电泳技术.

.掌握PCR操作及检测技术(RFLP技术).章节学时绪论1遗传的细胞和分子基础3单基因病线粒体遗传病多基因病染色体病群体遗传学人类疾病的生化与分子遗传学基因操作课堂讲授2基因定位与基因克隆课堂讲授2遗传病的诊断课堂讲授,基因诊断练习3遗传病的治疗课堂讲授3肿瘤遗传学总计36(四)教学方法

1.课堂讲授法

2."基因操作"一章以学生自学为主或由学生讲解.

五、考核评价

医学遗传学课程考核为百分制.

2007-3-19

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