选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式

【摘 要】目的：本文主要旨在选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式.方法：本文主要选择于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例作为研究对象,通过选择应用全自动时间分辨免疫技术对孕妇血清中的uE3、AFP以及F-βHCG浓度进行测量,同时结合考虑孕妇年龄,研究分析胎儿存在唐氏综合症的可能性,对于高危孕妇则采取羊水细胞培养的方法,从而判断胎儿是否存在唐氏综合症,同时做好每位进行产前筛查的孕妇的随访工作,直至胎儿出生.结果：进行筛查的2600例孕妇中发现属于唐氏综合症的高危孕妇有120例,占4.62%（120/2600）；120例高危孕妇进行羊水细胞培养后发现实际存在唐氏综合症的胎儿5例,显示初筛检测阳率为4.42%（115/2600）,同时通过复筛确诊4例胎儿开放性神经管缺陷（NTD）,但是尚未发现18- 三体综合征胎儿.结论：这种筛查和诊断模式能够准确有效的发现唐氏综合症患儿,降低或避免唐氏综合症患儿的出生率,行复筛能够显著降低检测阳性率,在我国具有较强的实用性与推广意义.

【关 键 词 】唐氏综合症；产前筛查；诊断模式

【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0138-02

唐氏综合症（DS）在临床上又被称为先天愚型、21-三体综合征,由于染色体出现异常导致患儿存在智力方面的障碍.存在该病的患儿主要表现出严重的智力障碍、面部形态异常、生长发育缓慢以及肢体的畸形[1].然而现阶段对于该病的预防和治疗仍然缺乏有效的方法,一旦患有唐氏综合症的患儿出生,不仅给患儿的家庭、同时给社会造成极大的经济与精神的负担,据资料统计显示1例唐氏综合症患儿将会给社会造成约40万左右人民币的负担,因此于做好唐氏综合症产前筛查和诊断十分具有必要,及时发现唐氏综合症患儿,降低或避免唐氏综合症患儿的出生率,从而缓解家庭以及社会的经济与精神的压力[2].本文选择于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例作为研究对象,旨在选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式,具体信息如下.

1.一般资料与方法

1.1一般资料 于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例,孕周介于9-13+6周和15-20+6周,年龄介于19-41岁之间,平均年龄（26.4±2.6）岁；其中孕妇年龄超过35岁的（孕妇年龄超过35岁的为高危人群.）拒绝以后羊水细胞培养,要求唐氏筛查的有103例,占3.96%；进行审查的孕妇孕周主要以末次月经起计算,对于月经异常孕妇则通过B超了解孕周.

1.2 方法

1.2.1 仪器和试剂：仪器为1235型全自动时间分辨免疫仪,uE3、AFP以及F-βHCG双标记试剂盒由芬兰W allac公司提供.

1.2.2 检测方法于孕妇在空腹状态下获取静脉血2ml保存于零下20摄氏度环境下,在7d内完成检测.筛查指标为孕妇血清uE3、AFP以及F-βHCG的浓度,测定各项检查结果用中位数倍数（MOM ）表示.结合孕妇出生年月、月经史及既往病史,由W allac公司提供的产前筛查分析软件计算风险.唐氏综合征风险切割点为1：275,大于1：275为唐氏高风险,建议产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析,以明确胎儿是否存在唐氏综合症患儿.AFP的中位数倍数大于2. 5时,为开放性神经管缺陷高风险,予超声监测[3].

1.3 统计学分析 采用SPSS13.0统计学软件,计数资料采用X2检验,P<0.05差异有统计学意义（P<0.05）.

2.结果

进行筛查的2600例孕妇中发现属于唐氏综合症的高危孕妇有120例,占4.62%（120/2600）；120例高危孕妇进行羊水细胞培养后发现实际存在唐氏综合症的胎儿5例,显示初筛检测阳率为4.42%（115/2600）,同时通过复筛确诊4例胎儿开放性神经管缺陷（NTD）,但是尚未发现18- 三体综合征胎儿；同时在筛查结果中发现孕妇的年龄与筛查阳性结果具有显著的联系,其中孕妇年龄小于35岁的2497例,初筛为阳性的107例,占4.29%（107/2497）,复筛为阳性的2例,患病率为0.08%（2/2497）,而孕妇年龄超过35岁的103例里,因年龄21-三体综合征高风险为100%.初筛为阳性的13例,占12.6%（13/103）,复筛为阳性的3例,患病率为2.91%（3/103）,两组比较差异显著（P<0.05）,具有统计学意义,见表1.

3.讨论

唐氏综合症属于染色体异常疾病,会导致患儿存在严重的智力障碍,其发病率介于1/650-1/750之间,故受到社会各界以及国内外临床产科医务人员的密切关注.近些年的研究资料显示,通过对处于妊娠早期或者妊娠中期的孕妇进行血清指标（主要包括uE3、AFP以及F-βHCG）浓度的检测,同时结合孕妇的年龄,能够提高唐氏综合征胎儿检出率,这给广大处于妊娠早期或者妊娠中期的孕妇提供了检查出唐氏综合症的可行性.同时这种筛查和诊断模式具有操作简单、无创伤、费用小,能够大规模地在孕妇人群中展开实施[4, 5].

本次研究结果显示进行唐氏综合症产前筛查具有一定的检测阳性,本次研究结果显示初筛检测阳率为4.42%（115/2600）,说明既不能把初筛结果作为最终的诊断结果,亦不可无视初筛结果,抱侥幸心理,必须通过复筛确诊.复筛确诊唐氏综合症的胎儿5例,开放性神经管缺陷（NTD）胎儿4例；同时研究结果显示年龄超过35岁的孕妇唐氏综合症初筛为阳性率显著高于年龄低于35岁的孕妇,表明唐氏综合症与孕妇的年龄存在密切的关系,由于女性年龄上升导致卵子日益老化而引起胎儿畸形发生率升高.

综上所述,这种筛查和诊断模式能够准确有效的发现唐氏综合症患儿,降低或避免唐氏综合症患儿的出生率,行复筛能够显著降低检测阳性率,在我国具有较强的实用性与推广意义.