脑面部血管瘤病病例报道并文献复习

【中图分类号】R54 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）03-0662-02

脑面部血管瘤病（Sturge―weber氏综合征）是一种先天性神经皮肤综合征.主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤,常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫[1].目前对其病因了解尚不清楚,可能与胚胎早期出现某些变异有关.本病多为散发病例,男女患病率基本无差别,亦无明显种族差异.

病例资料

患儿,男,4月22天,因阵发性左侧躯体抽搐22小时入院.表现为双眼左侧斜视,左侧肢体抽动,无面色青紫,无牙关紧闭,无大小便失禁,抽搐反复出现,形式相同,持续时间长短不一,最长持续约10分钟,无发热,无咳嗽、流涕,无呕吐、腹泻,门诊以“抽搐待诊”收入我科.患儿发病前,精神好,饮食、睡眠尚可,大小便正常.

个人史：患儿系第一胎第一产,足月顺产,无外伤及手术史.

家族史：父母均汉族,非近亲结婚,体健.

体格检查：体温37.0℃,生长发育与同龄儿符,意识清楚,前囟平软,右侧面部见大片紫红色血管痣,无隆起于皮肤,压之可褪色,其余皮肤粘膜未见血管痣,浅表淋巴结未触及肿大,前囟平软,无结膜充血,无眼睑下垂,双侧鼻唇沟对称,咽无充血,颈软,心肺腹查体无异常,病理征及脑膜刺激征阴性.

辅助检查：入院时急查血常规、电解质均正常,做头颅CT：右侧大脑半球大片异常密度影.MRI：右侧大脑半球体积较对侧略有缩小.T2WI右侧大脑半球信号较对侧略减低,其髓鞘发育较对侧提前.右侧大脑半球皮质表面可见多发细小、迂曲异常血管影.脑室不大,中线结构居中.注射造影剂后,右侧大脑半球软脑膜明显强化.右侧侧脑室脉络丛较对侧略增大.右侧额颞顶枕部颅骨区亦可见强化影.依据患儿右侧面部血管痣,左侧肢体限局性抽搐,结合头颅CT、MRI结果,诊断为：脑面部血管瘤病.请眼科会诊：可除外青光眼.

诊疗经过：住院期间给予镇静止惊等对症处理,患儿一般情况良好,未再抽搐,向家属交代病情,签字放弃治疗,予以出院.

讨论

19世纪80年代,Sturge及Weber先后发现某些癫痫、偏瘫患者可能与其面部血管瘤有某种密切联系,且此类患者颅内多有钙化,因此把这种脑面部血管瘤病称为Sturge―weber综合征[2,3] .

病理： 其病变部位包括硬脑膜、软脑膜和面部皮肤.术中常见软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充于蛛网膜下腔；静脉内皮细胞增生、脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶,也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球；血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征,可伴有局限性脑室扩大.

临床表现：1.颜面血管畸形：主要表现为一侧面部红色血管痣,出生后即有,一般呈萦红色,压之不褪色,边缘清楚,多为扁平.也有表现为其他类型的血管瘤或淋巴管瘤.部位与三叉神经分布的部位相似,但与三叉神经无关.2.神经系统：癫痫、偏瘫及智力低下是最主要的表现.癫痫发作最常见,可达75% - 90%.多在1岁内出现,20 岁以后罕见.约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作,其次为全身大发作.可伴对侧肢体中枢性瘫痪,对侧肢体较正常侧发育缓慢.目前关于抽搐的原因尚不完全清楚,目前一般认为系异常脑血管血栓形成,或软脑膜血管瘤,钙化斑的机械性压迫,继发血液循环障碍所致.智能障碍主要表现为记忆力下降、注意力难以集中等.研究表明年龄越小,智力越易受影响[4].3.眼部病变：青光眼最常见,多为单侧,也有双侧性者[5],但较少见.多发生在同侧面部血管瘤及眼睑和结膜同时受累时,与小梁发育异常和巩膜静脉压升高有关.4.其他异常：有些患者可伴有内脏血管瘤而引起消化道出血,也可合并其他先天畸形,如隐肇、脊柱裂等.

辅助检查：由于脑皮质有钙质沉着,颅骨x线片可见有轨道状双道钙化线,与脑回一致.但大多数病人在青春期后才能见到,小婴儿少见此征.cT或MRI可显示患侧皮质有异常钙化区.CT平扫可见团块状混杂密度病灶,边缘不清,可有钙化影、局部脑萎缩.增强扫描可见异常血管强化影.MR成像上T1和T2均显示低信号影,对钙化的显示不如CT扫描.

治疗：临床常采取对症治疗.控制癫痫以药物为主,卡马西平和丙戊酸盐都是一线药物.还可口服阿司匹林防止静脉血栓形成.若惊厥顽固难以控制时,可考虑外科切除病变的脑组织,有报道其疗效可达60%.但此种方法也有可能导致发育障碍,所以对该病的手术指征尚有争论.青光眼可用药物和手术治疗,以降低眼内压.面部的血管瘤病灶不大、神经功能良好者可用激光治疗.