结节性硬化症(tubrous sclerosis lex,TSC)是一种多系统受累的皮肤神经综合征,属常染色体显性遗传疾病.其发生率为1/9 500~1/20000,男女之比为1.44:1.临床表现多种多样,易造成漏诊误诊.为提高对本病的认识,现对1999~2009年来我院诊治的30例患者资料进行回顾性分析:
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1 资料与方法
1.1一般资料
本组30例患儿均符合儿童结节性硬化症的诊断标准.男18例,女12例,就诊年龄2个月~9岁,其中,<1岁3例,1~2岁7例,3~5岁11例,6~9岁9例.起病年龄最小1个月,最大5岁.有家族史者12例,占40%.